متلازمة داون.. كل ما تريد معرفته
متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21. ويؤثر هذا على نمو الطفل البدني والعقلي، ويمكن أن يسبب مجموعة من المشاكل الصحية.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون وهي:
- متلازمة داون التثلث الصبغي 21: وهو النوع الأكثر شيوعًا، ويحدث عندما يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
- متلازمة داون الانتقالي: يحدث هذا عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر.
- متلازمة داون متعدد الموزاييك: يحدث هذا عندما يكون لدى بعض خلايا الطفل نسخ إضافية من الكروموسوم 21، بينما لا تحتوي خلايا أخرى على نسخ إضافية.
الأعراض
تختلف أعراض متلازمة داون من طفل إلى آخر، ولكن قد تتضمن بعض الأعراض الشائعة ما يلي:
- انخفاض العضلات
- ميزات الوجه المميزة، مثل العينين المائلة للأعلى والأنف المسطح
- صعوبات التعلم
- مشاكل السمع والبصر
- مشاكل الجهاز الهضمي
- ضعف المناعة
li>مشاكل في القلب
الأسباب
يحدث سبب متلازمة داون عندما يحدث خطأ في انقسام الخلايا أثناء الحمل. تؤدي هذه الأخطاء إلى وجود نسخ إضافية من الكروموسوم 21. لا يُعرف سبب هذه الأخطاء، ولكن يُعتقد أنها ناتجة عن مجموعة من العوامل، بما في ذلك العمر المتقدم للأم.
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها. قد تشمل اختبارات ما قبل الولادة ما يلي:
- فحص الدم
- فحص السائل الأمنيوسي
- عينة الزغابات المشيمية
يمكن تشخيص متلازمة داون بعد الولادة بناءً على المظهر البدني للطفل وخصائصه.
العلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن يمكن علاج الأعراض وتحسين نوعية حياة الطفل. قد يشمل العلاج ما يلي:
- العلاج الطبيعي
- العلاج المهني
- العلاج النطقي
- الجراحة لتصحيح مشاكل القلب والجهاز الهضمي
- الأدوية لعلاج الالتهابات والمشاكل الأخرى
التوقعات
تختلف توقعات الأطفال المصابين بمتلازمة داون بناءً على شدة حالتهم. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حياة طويلة وصحية. ومع ذلك، يمكن أن تكون متلازمة داون مرتبطة بمجموعة من المشاكل الصحية، لذلك من المهم للأشخاص المصابين بمتلازمة داون الحصول على رعاية طبية منتظمة.
المساعدة والدعم
يتوفر الدعم للأسر والأفراد المصابين بمتلازمة داون من مجموعة من المصادر. وتشمل هذه المصادر:
- مجموعة دعم محلية
- منظمة وطنية مثل جمعية متلازمة داون الوطنية
- موارد عبر الإنترنت
