الثلاسيميا والزواج
الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم ينتج عن خلل في إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. يؤدي هذا الخلل إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير طبيعية تكون أصغر وأقل قدرة على حمل الأكسجين، مما يؤدي إلى فقر الدم.
أنواع الثلاسيميا
ثلاسيميا ألفا: يحدث بسبب طفرة في جينات ألفا جلوبين المسؤولة عن إنتاج سلسلة ألفا من الهيموجلوبين.
ثلاسيميا بيتا: يحدث بسبب طفرة في جينات بيتا جلوبين المسؤولة عن إنتاج سلسلة بيتا من الهيموجلوبين.
أنواع أخرى: يمكن أن تحدث ثلاسيميا بسبب طفرات في جينات أخرى متورطة في إنتاج الهيموجلوبين.
أعراض الثلاسيميا
تختلف أعراض الثلاسيميا حسب نوع وشدة الطفرة. يمكن أن تشمل الأعراض ما يلي:
فقر الدم المزمن
شحوب الجلد
التعب والإرهاق
ضيق التنفس
تضخم الطحال والكبد
تشوهات في العظام
مشاكل في النمو لدى الأطفال
علاج الثلاسيميا
لا يوجد علاج شاف لثلاسيميا، ولكن يمكن علاجها من خلال عمليات نقل الدم وإعطاء الأدوية والأجهزة الطبية. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
نقل الدم المنتظم لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء
العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الجسم
زراعة نخاع العظم لنقل نخاع سليم ينتج خلايا دم حمراء طبيعية
الثلاسيميا والزواج
من المهم للأفراد المصابين بالثلاسيميا التفكير بعناية حول الزواج وتكوين أسرة. يمكن أن يزيد الزواج بين الأفراد المصابين بالثلاسيميا من خطر إنجاب أطفال مصابين به.
حاملون صامتون: يحمل العديد من الأفراد طفرة ثلاسيميا واحدة ولكنهم لا يعانون من أي أعراض. يُطلق على هؤلاء الأفراد اسم حاملي الثلاسيميا الصامتين.
الزواج بين حاملين صامتين: عندما يتزوج حاملون صامتون لثلاسيميا ألفا أو بيتا، يكون هناك 25٪ من الاحتمالات أن يصاب أطفالهم بالثلاسيميا الرئيسية.
الاختبارات الجينية: يُنصح الأفراد المصابون بالثلاسيميا أو حامليها الصامتين بإجراء اختبارات جينية لتحديد نوع وشدّة الطفرة الخاصة بهم.
الاستشارة الوراثية
الاستشارة الوراثية هي خدمة طبية تقدم للأفراد المصابين بالثلاسيميا أو حامليها الصامتين وزوجاتهم المحتملين للمساعدة في فهم المخاطر المرتبطة بنقل الجين إلى أطفالهم. يمكن للمستشارين الوراثيين:
شرح نوع وشدة الطفرة الجينية
مناقشة مخاطر إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا
تقديم خيارات للوقاية من انتقال الثلاسيميا إلى الأطفال
الخيارات الإنجابية
هناك خيارات إنجابية متاحة للأفراد المصابين بالثلاسيميا وحامليها الصامتين، بما في ذلك:
إنجاب أطفال طبيعيين: إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالثلاسيميا والآخر حامل صامت، فإن هناك 50٪ من الاحتمالات أن يصاب أطفالهم بثلاسيميا خفيفة أو لا يعانون منها على الإطلاق.
التشخيص الوراثي قبل الزرع: يتضمن هذا الإجراء فحص الأجنة أو الأجنة في وقت مبكر من الحمل لتحديد ما إذا كانوا مصابين بالثلاسيميا.
التلقيح الاصطناعي بالحيوانات المنوية المتبرع بها: يمكن للأفراد الذين يحملون طفرة ثلاسيميا خطيرة استخدام الحيوانات المنوية المتبرع بها من رجل غير مصاب بالثلاسيميا.
تبني الأطفال: يختار بعض الأفراد المصابين بالثلاسيميا تبني الأطفال لتجنب مخاطر نقل الجين إلى أطفالهم.
الخلاصة
الثلاسيميا هي حالة وراثية يمكن أن تؤثر بشكل كبير على حياة الأفراد المصابين بها. من المهم للأفراد المصابين بالثلاسيميا أو حامليها الصامتين التفكير بعناية حول الزواج وتكوين أسرة. يمكن للاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية مساعدتهم في فهم المخاطر المرتبطة بنقل الجين إلى أطفالهم واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن خياراتهم الإنجابية.